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세계 다운 증후군의 날: 이 유전 질환의 원인과 진단 알아보기
세계다운증후군의 날은 매년 3월 21일을 기념하는 세계다운증후군의 날로, 장애의 원인이 되는 21번 염색체의 유일성을 의미하기 때문에 21일을 기념한다.
세계 다운증후군의 날은 3월 21일입니다. (출처: Thinkstock 다운 증후군은 유전 질환으로 여분의 염색체에서 발생하는 신체 결함입니다. 정상 아기의 몸에는 46개의 염색체가 있는 반면 다운 증후군이 있는 아기는 47개의 염색체를 가지고 있으며 21번 염색체 또는 삼염색체가 추가입니다.
이 장애는 정신 지체, 성장 지연 및 기타 많은 신체 질환을 유발합니다. 그것은 어린이들에게 흔한 유전적 문제이며 상태를 조기에 진단하고 치료하면 어린이의 삶의 질이 크게 향상될 수 있습니다.
유엔에 따르면 세계 다운 증후군의 날인 세계 다운 증후군의 날은 장애를 일으키는 21 번째 염색체의 고유성을 의미하기 때문에 매년 3 월 21 일에 준수합니다.
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노이다 제이피 병원의 신생아 집중 치료실 수석 컨설턴트이자 코디네이터인 Dr Ashu Sawhney와 소아과 신생아 전문의 Arvind Garg 박사는 이 장애의 가장 흔한 원인, 증상 및 진단을 나열합니다.
증상
다운 증후군이 있는 아기는 특정한 특성과 발달 문제가 있다고 Sawhney 박사는 말합니다. 몇 가지 이상이 있습니다. 가장 흔한 것은 비정상적인 얼굴 특징이며 일반적으로 기형적 특징으로 알려져 있습니다. 다운 증후군 환자는 일반적으로 위로 기울어진 눈, 평평한 코, 비정상적으로 형성된 귀, 돌출된 혀, 짧은 키, 목 및 손을 가지고 있습니다. 그들은 또한 일반 사람들이 두 개의 주름을 가지고 있는 손에 하나의 주름을 가지고 있습니다.
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그들의 근긴장도는 약하여 앉기 어려움을 초래하고 IQ는 50-70 사이인 반면, 정상 아기는 75-80입니다. 그러나 그들은 매우 친근한 아이들이며 일반적으로 음악을 잘합니다.
나중에 이 아기들이 자라면서 관절 및 갑상선 문제와 같은 다른 문제가 발생할 수 있습니다. 다운증후군 환자의 약 40~45%가 선천성 심장병을 앓고 있습니다. 또한 장이 제대로 형성되지 않아 시력 문제와 청력 상실에 직면할 수 있습니다.
원인
다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험이 더 높은 부모는 다음과 같습니다.
*35세 이상의 어머니에게서 태어난 자녀. 나이가 들어감에 따라 난자는 더 오래되고 비정상적인 염색체 분열의 위험이 커집니다.
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*한 아이가 이 상태로 태어날 경우 두 번째 아이가 같은 장애로 태어날 위험이 높습니다.
진단 및 치료
Garg 박사는 임신 초기에 검사와 초음파 검사를 수행하는 것이 장애를 진단하는 방법이라고 말합니다. 산모는 원할 경우 임신을 거부할 수 있습니다. 또 다른 과정은 양수천자를 통하는 것인데, 이 과정은 산모의 자궁에서 나온 양수를 샘플링하여 발달 중인 태아의 이상을 선별하는 과정입니다.
출생 전에 진단되지 않은 경우 신생아의 얼굴 모양에서 증상을 식별하거나 아기의 염색체 분석을 수행할 수 있습니다. 완전히 치료할 수는 없지만 조기 진단은 어린이의 삶에 큰 변화를 가져올 수 있습니다.
또한 다운 증후군 환자의 모든 건강 문제를 모니터링하고 아동의 발달을 도울 전문가 팀에 의존해야 합니다.