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희귀 유전병에 걸리기 쉬운 인도인: 연구
인도 및 기타 남아시아 국가에 거주하는 사람들은 특히 희귀 유전 질환에 취약합니다. 남아시아 인구에 특정한 몇 가지 질병이 과거에 확인되었지만 대다수의 유전적 원인은 대체로 미스테리로 남아 있었습니다.
인도 아대륙은 지구상에서 가장 유전적으로 다양한 곳 중 하나이며, 5,000개에 가까운 잘 정의된 하위 그룹을 포함하여 15억에 가까운 인구가 있다고 연구원들은 말했습니다. (출처: 파일사진) 인구 특이적 장애를 감지하고 예방하는 데 도움이 될 수 있는 게놈 분석에 따르면 인도와 기타 남아시아 국가에 사는 사람들은 희귀 유전 질환에 특히 취약합니다. 남아시아 인구에 특정한 몇 가지 질병이 과거에 확인되었지만 대다수의 유전적 원인은 대체로 미스테리로 남아 있었습니다.
미국의 하버드 의과대학(HMS)과 하이데라바드의 세포 및 분자 생물학 센터(CCMB)인 CSIR이 주도한 연구에 따르면 소수의 조상이 많은 후손을 낳는 이른바 창시자 사건이 발생합니다. – 이 지역의 높은 인구별 열성 질환 비율에 크게 기여했습니다. 이번 연구의 공동 저자이자 HMS의 유전학 교수인 David Reich는 우리의 연구는 인구 특이적 질병을 일으키는 돌연변이를 식별하고 남아시아의 열성 유전 질환을 테스트하고 그 부담을 줄일 수 있는 기회를 강조한다고 말했습니다.
CCMB의 과학자인 Kumarasamy Thangaraj는 인도에서 유전 연구의 대부분은 인구 전반에 걸쳐 만연한 당뇨병, 지중해빈혈 또는 겸상적혈구감소증과 같은 질병에 중점을 두고 있다고 말했습니다. 그러나 그것은 희귀 질환으로 인한 질병의 엄청난 부담을 놓치고 있다고 Nature Genetics 저널에 발표된 연구의 공동 선임 저자인 Thangaraj는 말했습니다. 나는 이 연구가 인도 사람들에게 각 그룹에 특정한 유전적 특징을 연구하고 이를 실행 가능한 의학 연구로 번역하려고 노력하도록 동기를 부여하기를 희망한다고 Thangaraj는 덧붙였습니다. 이것은 인도 아대륙의 많은 사람들의 건강을 개선할 수 있는 기회라고 그는 말했습니다.
인도 아대륙은 지구상에서 가장 유전적으로 다양한 곳 중 하나이며, 5,000개에 가까운 잘 정의된 하위 그룹을 포함하여 15억에 가까운 인구가 있다고 연구원들은 말했습니다. 그들은 260개 이상의 남아시아 하위 그룹에서 온 2,800명 이상의 전체 게놈 데이터를 분석하고 이러한 하위 그룹의 거의 1/3이 독특한 창립자 사건에서 파생된 것을 발견했습니다. 그러한 창시자 사건은 유전적 다양성을 제한하는 경향이 있습니다. 그룹 간의 결혼 제한과 같은 지리적, 언어적 또는 문화적 장벽은 배우자가 동일한 조상을 공유할 가능성을 높입니다.
이것은 특정 희귀 열성 질환의 영속화 및 확산으로 이어질 수 있다고 연구원들은 말했습니다. 모든 사람은 심각한 질병을 유발할 수 있는 소수의 돌연변이를 가지고 있지만 일반적으로 각 사람은 한 개만 가지고 있으며 질병에 걸리려면 두 개의 사본이 필요하다고 이 연구의 제1 저자인 라이히 연구소의 대학원생인 Nathan Nakatsuka는 말했습니다. 부모가 동일한 공통 조상을 가지고 있다면 둘 다 동일한 열성 돌연변이를 가질 위험이 더 크므로 그들의 자손은 질병을 나타내는 데 필요한 두 개의 사본을 상속받을 위험이 훨씬 더 크다고 Nakatsuka는 말했습니다.
이러한 유전적 변이의 유병률은 질병 위험을 증가시키지만 또한 발견하기 쉽게 만듭니다. 서구에서는 유사하게 고립된 인구 면도에 대한 연구를 통해 질병을 유발하는 많은 유전적 변이가 발견되었습니다. 이것은 질병의 발병률을 줄이는 검사 관행으로 이어졌습니다. 가장 잘 알려진 예는 테이삭스병을 일으키는 유전적 변이에 대해 Ashkenazi 유대인 혈통을 선별하는 테스트입니다.
질병을 유발하는 유전적 변이를 발견하면 질병을 예방하기 위한 산전 검사로 이어질 수 있다고 연구원들은 말했습니다. 질병 변이에 대한 보균자 상태를 검사하려는 노력은 초정통파 아슈케나지 유대인과 같이 중매 결혼을 실천하는 서구 설립자 커뮤니티에서 희귀 열성 질환의 비율을 거의 0으로 줄였습니다.
인도의 일부 그룹에서는 중매결혼이 일반적이기 때문에 이러한 개입도 유사하게 효과적일 수 있다고 연구원들은 말했습니다.