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유전자 검사: 당신이 알아야 할 모든 것
유전자 검사의 결과는 항상 간단하지 않기 때문에 해석과 설명이 어려운 경우가 많습니다. 따라서 환자와 가족이 검사를 수행하기 전후에 유전자 검사 결과의 잠재적 의미에 대해 질문하는 것이 중요합니다.
유전자 검사 결과는 의심되는 유전 상태를 확인 또는 배제하거나 유전 질환이 발병하거나 유전될 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. (사진설명: 게티이미지코리아/씽크스탁) ORDI(Organization of Rare Diseases in India)에 따르면 인도인 20명 중 1명은 희귀 질환을 앓고 있습니다. 전 세계적으로 7,000개 이상의 희귀 질환이 알려져 있고 보고됩니다. 이들 중 약 80%는 유전적 소인이 있는 것으로 알려져 있습니다. 유전성 암(예: 유방, 난소, 결장직장 등), 혈색소병증(혈우병, 지중해빈혈, 겸상 적혈구 빈혈 등), 자가면역 결핍증, 리소좀 축적 장애 무엇보다도 CŌRE Diagnostics의 의학 유전학 및 유전 상담 부서 책임자인 Dr Aparna Dhar는 말합니다.
2020년, 세계는 엄청난 변화를 겪었습니다. 그것은 우리로 하여금 우리의 삶을 성찰하고 재평가하게 만들었다. 우리는 정신 건강 및 신체 건강과 관련된 문제를 해결하여 웰빙을 돌보기 시작했습니다. 우리는 보다 개인화된 접근 방식을 제공하기 위해 의료/진단 제공자와 협력하여 라이프스타일 변화를 가져오려고 의식적으로 노력했습니다. 이를 수행하는 한 가지 핵심 방법은 유전 질환에 대한 유전적 소인이 있는지 이해하는 것이라고 그녀는 덧붙입니다.
미국 메이요 클리닉(Mayo Clinic)에서 실시한 글로벌 연구에 따르면 예측 유전자 검사를 받은 10명 중 1명은 자신이 건강 상태에 대한 유전적 위험이 있으며 실제로 혜택을 받을 수 있다는 것을 알게 되었습니다. 예방 치료 . 유전 검사는 질병이 나타날 수 있는 정확한 날짜와 시간을 정확하게 예측할 수 없지만 개인이 일반 인구 위험보다 더 높은 위험에 있는지 여부는 확실히 알 수 있습니다.
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그러나 Dhar 박사는 이러한 유전 질환에 대한 인식 부족, 유전 질환 및 검사에 대한 오해, 잠재적인 가족 질환에 대한 금기 사항, 비용 문제가 분명히 있다고 말합니다.
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아래에서 그녀는 다음 중 일부를 다룹니다.
유전자 검사란 무엇입니까?
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유전자 검사는 염색체, 유전자 또는 단백질의 변화를 확인하는 일종의 의료 검사입니다. 유전자 검사 결과는 의심되는 유전 상태를 확인 또는 배제하거나 유전 질환이 발병하거나 유전될 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 현재 1,000개 이상의 유전자 검사가 사용 중이며 더 많이 개발되고 있습니다. 유전 검사는 혈액, 모발, 피부, 양수(임신 중 태아를 둘러싸고 있는 체액) 또는 기타 조직 검체에 대해 수행됩니다.
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예를 들어, 협측 도말이라고 하는 절차는 작은 브러시나 면봉을 사용하여 뺨의 안쪽 표면에서 세포 샘플을 수집합니다. 샘플은 기술자가 의심되는 장애에 따라 염색체, DNA 또는 단백질의 특정 변화를 찾는 실험실로 보내집니다. 검사실은 검사 결과를 의사나 유전 상담사에게 서면으로 보고하거나 요청이 있는 경우 환자에게 직접 보고합니다.
유전자 검사는 어떻게 준비해야 할까요?
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유전자 검사는 생명을 구하는 중요한 정보를 제공할 수 있습니다. 결과를 해석하는 것이 중요합니다. 유전학에 대한 전문적인 교육을 받지 않은 의사는 결과를 이해하기 어려울 수 있습니다. 이것이 유전 상담사가 존재하는 이유입니다. 그들은 의학적 유전학 및 상담 교육을 받았으며 의사와 긴밀하게 협력하여 임상 및 감정적 조언을 제공합니다. 귀하가 시험에 적합한지 확인하고 결과를 해석하는 데 도움이 되도록 안내할 수 있습니다. 반면에 일부 사람들은 다시 생각하고 유전자 검사가 모든 사람을 위한 것은 아니기 때문에 권장하지 않을 수 있습니다. 어떤 질병이나 나쁜 유전자로 인한 낙인이 여전히 존재하지만 카운슬러는 그 결과가 귀하와 귀하의 가족에게 어떤 의미가 있는지 이해하는 데 도움을 줄 것입니다.
유전자 검사는 시급합니다. (출처: 게티 이미지/씽크스탁) 유전자 검사는 어떤 유용한 정보를 제공할 수 있습니까?
*유전자 검사는 결과에 대한 명확성을 제공하고 치료 선택 및 모니터링을 안내하며 질병 위험 프로파일링을 허용할 수 있습니다.
*가족력은 가족에게 어떤 질병이 있는지 알려줍니다.
*공유 유전자로 인한 위험 식별
* 가족과 공유하는 생활 방식 및 환경 요인을 더 잘 이해하십시오.
*건강한 생활 방식 선택이 질병 발병 위험을 줄이는 방법 이해
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유전자 검사의 결과는 항상 간단하지 않기 때문에 해석과 설명이 어려운 경우가 많습니다. 따라서 환자와 가족이 검사를 수행하기 전후에 유전자 검사 결과의 잠재적 의미에 대해 질문하는 것이 중요합니다. 검사 결과를 해석할 때 의료 전문가는 개인의 병력, 가족력 및 수행한 유전자 검사 유형을 고려합니다.
검사 결과가 양성이면 검사실에서 관심 있는 특정 유전자, 염색체 또는 단백질의 변화를 발견했음을 의미합니다. 검사의 목적에 따라 이 결과는 특정 유전자 돌연변이의 보인자임을 나타내는 진단을 확인하거나 미래에 질병(예: 암)이 발생할 위험 증가를 식별하거나 추가 검사가 필요함을 시사할 수 있습니다. 테스트. 가족 구성원은 일부 유전 물질을 공유하기 때문에 양성 검사 결과는 검사를 받는 사람의 특정 혈족에게도 영향을 미칠 수 있습니다. 예측 또는 전증상 유전자 검사의 양성 결과는 일반적으로 장애 발병의 정확한 위험을 입증할 수 없다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 또한 건강 전문가는 일반적으로 양성 테스트 결과를 사용하여 상태의 경과 또는 심각도를 예측할 수 없습니다.
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음성 검사 결과는 검사실에서 고려 중인 유전자, 염색체 또는 단백질의 변화를 찾지 못했음을 의미합니다. 이 결과는 사람이 특정 장애의 영향을 받지 않았거나, 특정 유전적 돌연변이의 보인자가 아니거나, 특정 질병에 걸릴 위험이 증가하지 않았음을 나타낼 수 있습니다. 그러나 많은 검사가 특정 장애를 유발할 수 있는 모든 유전적 변화를 감지할 수 없기 때문에 검사에서 질병을 유발하는 유전적 변화를 놓쳤을 수도 있습니다. 음성 결과를 확인하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다.
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경우에 따라 테스트 결과가 유용한 정보를 제공하지 않을 수 있습니다. 이러한 유형의 결과를 정보가 없거나, 불확실하거나, 결정적이지 않거나, 모호하다고 합니다. 모든 사람이 건강에 영향을 미치지 않는 다형성이라고 하는 DNA에 공통적이고 자연스러운 변이가 있기 때문에 정보가 없는 검사 결과가 나오는 경우가 있습니다. 유전자 검사에서 다른 사람의 장애와 관련이 없는 DNA 변화가 발견되면 그것이 자연 다형성인지 질병 유발 돌연변이인지 구분하기 어려울 수 있습니다. 정보가 없는 결과는 특정 진단을 확인하거나 배제할 수 없으며 사람이 장애 발병 위험이 증가했는지 여부를 나타낼 수 없습니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 다른 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원을 테스트하면 이러한 유형의 결과를 명확히 하는 데 도움이 될 수 있습니다.
웰빙으로 가는 길
유전자 검사는 예방 및 사전 예방적 관점에서만 도움이 되는 것이 아니라 질병에 걸린 사람들을 위한 것입니다. 우수한 결과를 가져온 질병 모델링 및 표적 유전자 치료의 개인화 의학 패러다임으로의 전환이 있습니다. 또한 인간 게놈 프로젝트의 데이터는 침투 수준에 따른 유전자의 계층화를 이해하는 데 도움이 되었으며, 결과적으로 환자에게 개인화된 위험 평가를 제공하는 데 도움이 되었습니다.