안구암과 관련된 가장 중요한 세 가지 유전적 돌연변이는 눈 색깔을 결정하는 유전적 영역에서 발생했습니다. (출처: 위키미디어 커먼즈) 특정한 유전적 차이가 안구암의 위험을 증가시킬 수 있다고 새로운 연구에서 제안한 바 있습니다.
이전 임상 데이터에 따르면 포도막 흑색종은 백인과 눈 색깔이 옅은 개인에서 더 흔합니다. 그러나 이 암의 발달을 뒷받침하는 유전적 메커니즘은 거의 알려지지 않았습니다.
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Scientific Reports 저널에 발표된 이 새로운 연구에서 과학자들은 눈 색깔과 포도막 흑색종의 발달과 관련된 유전자 사이의 강한 연관성에 대한 첫 번째 증거를 보고했으며 눈 및 피부 색소 침착과 관련된 유전적 요인이 사람의 위험을 증가시킬 수 있다고 제안했습니다. 포도막 흑색종.
우리 연구는 안구 흑색종에서 색소 침착 차이가 햇빛 보호와 관련이 없는 직접적인 암 유발 역할을 할 수 있음을 시사한다고 오하이오 주립 대학의 연구원인 Mohamed Abdel-Rahman이 말했습니다.
연구자들은 포도막 흑색종 환자 270명 이상의 샘플을 분석했습니다. 안구 흑색종과 피부암 사이에는 임상적 연관성이 알려져 있기 때문에 이 연구에서 연구자들은 이전 의학 문헌에서 피부 흑색종의 유전적 위험이 더 광범위하게 조사되었기 때문에 두 질병 사이에 공통적으로 공유되는 유전적 요인이 있는지 여부를 확인하려고 했습니다.
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연구팀은 이전에 피부 흑색종과 관련이 있었던 29개의 유전적 돌연변이를 분석하여 포도막 흑색종의 관련 위험이 있는지 확인했습니다.
이 분석은 5가지 유전적 돌연변이가 포도막 흑색종 위험과 유의하게 연관되어 있음을 보여주었습니다. 세 가지 가장 중요한 유전적 연관성은 눈 색깔을 결정하는 유전적 영역에서 발생했습니다.
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포도막 흑색종에 대한 유전적 감수성은 전통적으로 가족력이 있는 소수의 환자에게만 국한되는 것으로 생각되었습니다. 이 연구는 포도막 흑색종 환자의 일반 모집단에서 이 질병과 관련된 새로운 유전적 위험 인자의 존재를 보여주었습니다.
이것은 안구 흑색종과 같이 태양 노출과 관련이 없는 암에서 이러한 색소성 유전자와 다른 유전적 및 환경적 위험 요소의 상호 작용을 탐구하기 위한 향후 연구 노력을 안내할 매우 중요한 발견입니다. 이것은 이 분야의 패러다임 전환을 제공할 수 있다고 Abdel-Rahman은 덧붙였습니다.