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당뇨병 유발 유전자, 저혈당 확인
MAFA 유전자 결함이 질병과 관련이 있는 것은 이번이 처음이다. 생성된 돌연변이 단백질은 비정상적으로 안정적이고 세포에서 더 긴 수명을 가지며 따라서 정상 버전보다 베타 세포에서 훨씬 더 풍부한 것으로 밝혀졌다.
인슐린종 종양은 일반적으로 낮은 혈당 수치로 인해 발생하는 반면 당뇨병은 높은 혈당 수치를 유발합니다.(출처: 파일 사진) 연구원들은 고혈당 및 저혈당 상태를 모두 가진 가족에게서 당뇨병의 핵심 호르몬인 인슐린 조절에 중요한 것으로 생각되는 새로운 유전자를 확인했습니다.
제1형 또는 제2형 당뇨병 외에도 혈당 상태의 거의 1-2%가 MAFA라는 유전자의 손상으로 인해 발생합니다. MAFA는 인슐린 생산을 손상시킬 수 있고 또한 췌장에서 인슐린을 생성하는 종양인 인슐린종을 유발할 수 있습니다. 연구는 보여주었다.
우산처럼 생긴 작은 나무들
인슐린종 종양은 일반적으로 낮은 혈당 수치로 인해 발생하는 반면, 당뇨병은 높은 혈당 수치를 유발합니다.
제1저자인 런던 퀸메리대학교(QMUL) 교수인 마르타 코보니츠(Marta Korbonits)는 “우리는 처음에 같은 가족 내에서 명백히 대조되는 두 가지 상태, 즉 고혈당과 관련된 당뇨병과 저혈당과 관련된 인슐린종의 연관성에 놀랐습니다. .
우리의 연구에 따르면 놀랍게도 동일한 유전자 결함이 췌장의 인슐린 생성 베타 세포에 영향을 주어 이 두 가지 상반된 의학적 상태를 유발할 수 있다고 Korbonits가 덧붙였습니다.
PNAS 저널에 발표된 연구에 따르면 남성은 당뇨병에 걸리기 쉬운 반면 인슐린종은 여성에서 더 흔하게 발견되지만 이러한 차이의 원인은 아직 알려지지 않았습니다.
MAFA 유전자 결함이 질병과 관련이 있는 것은 이번이 처음이다. 생성된 돌연변이 단백질은 비정상적으로 안정적이고 세포에서 더 긴 수명을 가지며 따라서 정상 버전보다 베타 세포에서 훨씬 더 풍부한 것으로 밝혀졌다.
이 연구를 위해 팀은 여러 개인이 당뇨병을 앓고 있는 반면 다른 구성원은 췌장에서 인슐린종이 발생한 독특한 사례를 조사했습니다.