인기 게시물
2019년 세계 겸상 적혈구의 날: 증상, 진단 및 치료에 대해 알아보십시오.
통증 및 기타 부작용을 증상에 따라 관리하는 것을 목표로 하는 대부분의 치료 방법으로 지금까지 이 상태에 대한 알려진 치료법이 없습니다.
세계 겸상적혈구의 날은 매년 6월 19일에 질병과 치료 방법에 대한 인식을 제고하기 위해 지켜지고 있습니다. (사진: Getty/ Thinkstock 이미지) 겸상적혈구병(SCD)은 전 세계적으로 수백만 명에게 영향을 미치는 유전적으로 유전되는 질환입니다. 그것은 만성적이고 고통스럽고 종종 사망으로 이어집니다. 인도는 인도 중부와 잠무 카슈미르 계곡에서 발병률이 가장 높은 질병으로 고통받는 환자 수가 두 번째로 많습니다. 전 세계적으로 이 질환을 앓고 있는 사람들의 대다수는 아프리카 및 히스패닉 출신입니다.
2010년에서 2050년 사이에 주로 사하라 사막 이남의 아프리카에서 3~4백만 명의 신생아 사례가 예상되는 것으로 수십 년 동안 사례 수가 증가했습니다. 대부분의 치료 방법이 다음을 목표로 하는 지금까지 이 상태에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 증상에 따라 통증 및 기타 부작용을 관리합니다.
매년 6월 19일 세계 겸상적혈구의 날을 맞아 질병과 치료 방법에 대한 경각심을 일깨워주고 있습니다. Portea Intensive & Specialty Homecare의 Vishal Sehgal 박사는 질병의 증상과 치료 방법을 공유합니다. 치료가 필요합니다.
SCD 알기
SCD에서 정상적으로 유연한 적혈구(RBC)는 뻣뻣해지고 끈적거리며 낫이나 초승달 모양을 얻습니다. 낫 모양의 이 적혈구는 뭉쳐서 혈관벽에 달라붙어 다른 신체 부위나 기관으로 가는 혈액 공급과 산소를 차단합니다. 이것은 장기 손상이나 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.
이 질병은 적혈구 생성을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 겸상적혈구에는 특징적인 겸상적혈구병에 기여하는 일종의 헤모글로빈이 있습니다. 단일 겸상 적혈구 유전자를 가진 사람은 무증상 보인자일 수 있지만 SCD는 각 '보인자' 부모로부터 하나씩 두 개의 겸상 적혈구 유전자를 상속받은 사람들에게 나타납니다.
빈혈의 전형적인 징후는 에너지 부족과 지속적인 피로를 포함합니다. (사진설명: Thinkstock 이미지) 이 상태의 증상은 다음과 같습니다.
빈혈증: 정상적인 적혈구의 수명은 120일이지만 겸상적혈구는 약 10-20일 동안만 생존하여 환자에게 심각한 빈혈을 남깁니다. 빈혈의 전형적인 징후는 에너지 부족과 지속적인 피로를 포함합니다.
통증: 환자는 혈액 순환이 영향을 받은 신체의 다른 부분에 일시적인 통증이 있습니다. 위기라고 하는 강렬한 통증은 며칠에서 몇 주 동안 지속될 수 있습니다. 극심한 통증, 궤양, 얼굴의 비정상적인 부기 및 뼈 손상은 즉각적인 입원이 필요할 수 있습니다.
느린 성장: SCD의 영향을 받는 어린이는 키가 뒤처지고 사춘기가 시작되는 십대와 함께 잠재력을 최대한 발휘하지 못하는 경우가 많습니다.
파란 꽃이 뭐죠?
시력 문제: 많은 경우 시신경과 근육으로의 혈액 공급이 영향을 받아 시야 흐림 및 기타 문제를 일으킬 수 있습니다.
낮은 면역: 감염과 싸우는 데 도움이 되는 기관인 비장이 SCD에 영향을 받기 때문에 환자는 빈번한 감염으로 고통받습니다. 면역이 낮기 때문에 일반적인 감염조차도 SCD를 가진 사람들에게 생명을 위협할 수 있습니다.
재발성 정맥 혈전색전증(VTE): SCD는 환자에게 정맥 혈전색전증 또는 혈전이 폐와 같은 중요한 기관으로 이동하여 장기 손상을 유발할 수 있는 심부 정맥에서 형성되는 응고 장애를 일으킬 위험이 있습니다. 이 상태의 환자에서는 더 높은 내부 출혈률이 나타나 생명을 위협하는 합병증을 유발합니다.
많은 경우 시신경과 근육으로의 혈액 공급이 영향을 받아 시야 흐림 및 기타 문제를 일으킬 수 있습니다. (사진설명: Thinkstock 이미지) 진단
SCD는 특징적인 낫 모양의 적혈구가 있는지 확인하기 위해 특수한 저산소 환경에서 혈액을 검사하여 진단합니다. 비정상 헤모글로빈 S 및 헤모글로빈 전기영동을 감지하여 환자에게 존재하는 특정 단백질을 정량화하는 테스트도 수행할 수 있습니다. 부모가 태아의 SCD를 확인하고자 하는 경우에는 anomaly scan 시 양수천자와 DNA 분석을 통해 확인할 수 있습니다.
가을에 붉은 열매가 맺히는 나무
SCD 치료
SCD 치료는 증상 관리를 목표로 합니다. 물 섭취를 늘리고 처방전 없이 살 수 있는 진통제를 먹으면 통증과 탈수가 완화될 수 있습니다. 다른 문제는 다른 수준에서 의료 개입이 필요할 수 있습니다.
*헤모글로빈 수치가 6g/dl 미만인 중증 빈혈 환자는 수혈이 필요할 수 있습니다.
* 적혈구 교환은 겸상 적혈구 적혈구가 제거되고 건강한 세포로 대체되는 심각한 위기의 경우 수행됩니다.
*Hydroxyurea는 성인과 어린이 모두의 심각한 위기를 관리하기 위해 제공되는 진통제입니다. 그러나 골수를 억제하고 장기간 사용하면 더 많은 합병증을 유발할 수 있습니다.
*다른 치료 옵션에는 골수 이식 및 줄기 세포 요법이 있습니다. 그러나 높은 비용과 기증자의 부족으로 인해 이러한 옵션을 사용할 수 있는 환자는 15% 미만입니다.
결론
SCD의 치료 불가능하고 복잡한 특성으로 인해 이 질환이 있는 사람들은 정상인에 비해 기대 수명이 단축됩니다. 치료하지 않고 방치하면 많은 사람들이 영아기나 아동기를 지나 생존하지 못할 수 있으며, 어떤 경우에는 질병이 수년이 지나도록 전혀 증상을 나타내지 않을 수 있습니다.
연구에 따르면 SCD를 가진 사람들은 단백질과 기타 영양소의 정상적인 섭취보다 더 많은 양을 필요로 합니다. 혁신적인 의학적 경로와 함께 건강에 좋은 영양은 질병의 전체적인 관리의 핵심 요소이며 SCD로 고통받는 사람들에게 더 나은 삶의 질을 제공할 수 있습니다.