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심장병을 예방하는 독특한 유전자 확인
과학자들은 고립된 그리스 마을에 사는 사람들에게서 고지방 식단을 즐김에도 불구하고 심장병으로부터 보호하는 독특한 유전자 변이를 확인했습니다.
(대표 이미지) (출처: 파일사진) 과학자들은 고립된 그리스 마을에 사는 사람들에게서 고지방 식단을 즐김에도 불구하고 심장병으로부터 보호하는 독특한 유전자 변이를 확인했습니다.
변종인 rs145556679*는 심혈관 질환의 위험을 낮추는 요인인 '나쁜' 천연 지방과 '나쁜' 콜레스테롤 수치를 낮추는 것과 관련이 있다고 영국 Wellcome Trust Sanger Institute의 연구원이 말했습니다.
심장 보호 변형은 동물성 지방이 풍부한 식단에도 불구하고 인구가 고립되어 장수하는 북부 크레타 섬의 마일로포타모스(Mylopotamos)에서 발견되었습니다.
연구자들은 심층적인 관점을 얻기 위해 250명의 전체 게놈을 시퀀싱하여 인구의 유전적 초상화를 만들었습니다.
그런 다음 팀은 그 결과를 사용하여 이전에 유전 정보가 알려진 약 3,200명의 사람들에 대한 더 자세한 정보를 제공했습니다.
흰 꽃이 핀 나무들
과학자들은 이전에 심장 보호 특성을 갖는 것으로 알려지지 않은 새로운 유전 변이를 발견했습니다.
심장보호 변이체는 마일로포타모스(Mylopotamos) 인구에 거의 고유할 수 있다고 연구자들은 수천 명의 유럽인의 게놈 시퀀싱 결과 이탈리아 투스카니의 한 개인에게서 이 변이체의 사본이 하나만 밝혀졌다고 말했습니다.
연구원들은 또한 미국의 Amish 설립자 집단에서 낮은 수준의 중성지방과 관련이 있는 동일한 유전자의 개별 변이를 발견했습니다.
웰컴 트러스트 생어 연구소(Wellcom Trust Sanger Institute)의 로레인 사우스햄(Lorraine Southam)은 “우리는 전세계 인구에 비해 더 높은 빈도로 나타나는 유전적 변이를 식별할 수 있었고, 이는 이러한 변이가 질병을 유발하는지 여부를 탐지하는 능력을 증가시킨다”고 말했다.
고립된 개체군을 통해 우리는 복잡한 인간 질병에서 중요한 역할을 하는 희귀 유전 변이에 대한 독특한 관점을 얻을 수 있다고 Southam은 말했습니다.
연구원들은 또한 그리스 북부 포막 지역의 산악 마을에서 고립된 인구를 연구했습니다.
그들은 인구에서 약 1700명의 유전학을 조사하고 이완기 혈압, 공복 혈당 수준, 백혈구 수 및 헤모글로빈 수준에 영향을 미치는 4개의 개별 유전 변이를 발견했습니다.
이번 연구는 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 저널에 게재됐다.