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연구는 인간 두뇌의 유전적 청사진을 찾는 데 도움이 됩니다.
연구팀은 일란성 쌍둥이 93세트와 이란성 쌍둥이 68세트의 MRI 스캔을 분석했다.
목적은 뇌에 있는 피질 및 피질 하부 구조의 유전적 관련성(또는 유전 가능성)을 매핑하는 것이었습니다. 65세 이상의 건강한 쌍둥이에 대한 연구는 유전자가 주요 회백질 구조의 발달에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 중요한 단서를 풀어 인간 두뇌의 유전적 청사진을 위한 길을 닦았습니다. 목표는 유전적 관련성을 매핑하는 것이었습니다( 또는 유전 가능성) 뇌의 피질 및 피질 하부 구조. 이러한 구조는 기억 및 시각 처리에서 운동 제어에 이르는 기능을 담당합니다.
수석 연구원 Wei Wen 교수는 '유전자가 뇌 발달을 강력하게 뒷받침한다는 것을 알고 있습니다. 그러나 우리는 여전히 어떤 특정 유전자가 관련되어 있는지 또는 그들이 다른 뇌 구조에 어떻게 기여하는지 이해하지 못합니다. 이러한 유전자를 식별하려면 먼저 이들이 뇌의 다른 부분에서 공유되는지 또는 단일 구조에 고유한지 알아야 합니다. 이것은 트윈 디자인을 사용하여 모든 뇌 구조 간의 유전적 상관관계를 조사하려는 첫 번째 시도라고 그는 덧붙였습니다.
연구팀은 일란성 쌍둥이 93세트와 이란성 쌍둥이 68세트의 MRI 스캔을 분석했다. 이 참가자들은 호주 동부 주에 거주하는 평균 연령 70세의 치매가 없는 백인 남녀였습니다.
과학자들은 뇌 구조의 부피(총 12개)를 측정하고 통계 및 유전 모델링을 사용하여 각각의 유전성을 결정했습니다. 유전성은 유전자가 표현형 또는 물리적 차이에 기여하는 정도입니다. 주요 핵심 발견 중 일부는 피질 및 피질하 뇌 구조의 부피가 중간에서 강한 유전적 기여를 한다는 것입니다(40~80%). 기억 과정에서 중요한 역할을 하는 피질하 해마는 노년층의 유전적 기여도가 70% 이상입니다.
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이 연구는 전두엽(운동, 기억 및 동기 부여)과 후두엽(시각 처리)을 포함한 피질 구조가 70% 이상의 유전적 기여를 한다는 것을 발견했습니다.
그리고 마지막으로, 데이터는 뇌 내에 유전적으로 상관된 3개의 클러스터가 있음을 시사합니다. 이들은 동일한 유전자 세트가 여러 구조에 영향을 미치는 것으로 보이는 영역입니다.
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하나의 클러스터는 4개의 피질 엽 구조를 포함하고 다른 두 클러스터는 피질 하부 구조의 클러스터를 포함합니다.
Perminder Sachdev 교수는 “유전적으로 상관관계가 있는 이 3개의 클러스터의 존재가 가장 의미 있는 결과이자 작업의 참신함이 있는 곳”이라고 말했다.
그것은 우리에게 유전적으로 연결된 구조로 세분화된 새로운 뇌 모델을 형성하기 위한 청사진을 제공합니다. 이를 빅데이터 분석에 적용해 뇌 발달에 관여하는 특정 유전자를 보다 효과적으로 찾는 데 활용할 수 있다고 덧붙였다.
Sachdev는 고전적 쌍둥이 설계가 신체적 또는 행동적 특성이 유전적 결정 요인을 가지고 있는지 여부를 이해하는 중요한 도구라고 말했습니다.
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쌍둥이 연구는 DNA의 100%를 공유하는 일란성(일란성) 쌍둥이와 DNA의 50%를 공유하는 이성(이란성) 쌍둥이 간의 주어진 특성(또는 특성)의 유사성을 비교합니다.
이 연구에서 일란성 쌍둥이의 신체적 특성이 이란성 쌍둥이보다 훨씬 더 유사하다면 이는 유전적 기여가 강력함을 시사합니다.
조사된 모든 구조에서 강력한 유전적 기여를 발견했음에도 불구하고 Sachdev는 피질 구조와 피질 하부 구조 사이의 낮은 유전적 상관 관계에 놀랐다고 말했습니다. 이러한 구조는 고유한 유전적 결정인자를 갖는 경향이 있으며 약하게만 관련되어 있습니다.
그는 뇌가 엄청나게 복잡한 기관이며 유전적 목적을 위해 균질한 구조로 취급될 수 없다는 사실을 상기시켜 준다고 말했습니다.
연구자들은 그들의 결과가 이 분야의 발전과 인간 두뇌의 유전적 청사진에 대한 더 나은 이해로 이어지기를 희망하고 있습니다.
이것은 취해야 할 중요한 첫 번째 단계 중 하나라고 Sachdev는 말했습니다.
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덧붙이자면, 아직 멀었지만 인간 두뇌의 다양성에 대한 유전적 기초를 이해할 수 있다면 이러한 차이를 유발하는 메커니즘을 이해하고 미래에 질병의 발전을 뒷받침하는 메커니즘을 이해할 수 있습니다.
이 연구는 Scientific Reports 저널에 게재되었습니다.