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모든 여성이 알아야 할 유전적 건강 상태
여성은 유전을 통해 일부 건강 상태에 더 취약합니다. 그러나 그것들을 감지할 수 있는 테스트가 있습니다.
여성들은 자신의 유전자가 건강에 얼마나 영향을 미치는지, 그리고 건강한 자손을 보장하기 위해 특정 유전 질환을 예방할 수 있는 방법을 모릅니다. (사진설명: 게티/씽크스탁) 유전자는 신체의 청사진(유전의 기본 물리적 및 기능적 단위)이지만, 건강에 영향을 미칠 수 있는 유전적 이상이나 장애에 대해 생각하는 사람은 많지 않습니다.
특히 여성들은 자신의 유전자가 건강에 얼마나 영향을 미치는지, 그리고 건강한 자손을 보장하기 위해 특정 유전 질환을 예방할 수 있는 방법을 알지 못합니다.
MedGenome Center for Genetic Health Care의 컨설턴트 의료 및 생식 유전학자인 Dr Hema Purandarey는 인도익스프레스.com 여성이 유전을 통해 더 잘 걸리기 쉬운 일부 건강 상태와 이를 감지할 수 있는 검사.
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1. 임산부의 아기에서 염색체 이수성: 세포에 잘못된 수의 염색체가 있는 상태입니다. 정상적인 수정 과정에 오류가 있는 경우 염색체의 수 또는 구조에 변화가 있을 수 있으며 비정상적인 구조 또는 수로 인해 선천적 결함이 있는 자손을 유발할 수 있습니다.
가장 흔히 볼 수 있는 결손 유형은 21번 삼염색체증 또는 다운 증후군이라고 하는 21번 염색체가 추가로 나타나는 것입니다. 유전자 검사 및 진단 검사는 태아 상태의 이러한 변화를 식별할 수 있는 검사 전 및 검사 후 상담과 함께 제공됩니다. 여기에는 NIPT 및 부모 핵형과 같은 특정 비침습적 선별 검사와 아기의 유전적 구성을 확인하기 위한 양수천자 및 융모막 융모 샘플링과 같은 침습적 진단 검사가 포함됩니다.
2. X-연관 유전 장애: 일부 장애는 X-연관되어 있습니다. 즉, 2X 염색체를 가진 여성이 보인자가 될 것이지만, 이를 남성 자손에게 전달하면 남성은 어머니로부터 하나의 X 염색체만 상속하고 다른 하나는 Y 염색체이기 때문에 영향을 받습니다. 아버지로부터 물려받음. 임신 전에 보인자 상태를 파악하면 유전 상담을 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다. 취약한 'X', 혈우병, 뒤센 근이영양증 등과 같은 여러 장애에 대해 검사가 가능합니다.
3. 혈액학적 장애 스크리닝: 부부가 지중해빈혈 및 겸상적혈구병과 같은 일반적인 혈액 질환의 보균자인 경우 선별 검사를 받아야 합니다. 혈연은 열성 유전 질환의 위험을 약 25% 증가시킵니다.
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보균자 선별 검사는 X-연관 및 지중해빈혈 및 겸상적혈구빈혈과 같은 질환이 유전되는 것을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 부부가 미래를 더 잘 이해하고 계획하는 데 도움이 됩니다. 2,000개 이상의 유전자에서 질병을 유발하는 돌연변이를 검출할 수 있는 종합적인 검사 스크리닝입니다.
수정의 정상적인 과정에 오류가 있는 경우, 선천적 결함이 있는 자손으로 이어질 수 있는 염색체의 수 또는 구조에 변화가 있을 수 있습니다. (사진설명: 게티/씽크스탁) 4. 반복적인 임신 상실: 마지막 월경 기간으로부터 20주 이전에 3회 이상 연속적인 유산을 반복적 유산 또는 RPL로 정의합니다. 역학 연구에 따르면 임산부의 1~2%가 RPL로 고통받고 있습니다. 반복적인 임신 손실의 유전적 원인은 약 2-5%를 차지합니다. 염색체 또는 유전적 이상은 대부분의 임신 손실로 이어집니다. 이상은 초기 배아, 난자 또는 정자에서 비롯될 수 있습니다.
임신 손실이 비정상적인 염색체 수로 인한 것인지 감지하고 향후 성공적인 임신을 계획하고 지원할 수 있는 통찰력을 제공할 수 있는 유전자 검사가 있습니다.
5. IVF 중 착상 실패: 인간 착상 전-IVF 배아 2개 중 1개가 염색체 이상입니다. 이로 인해 자궁벽에 착상이 되거나 성공적인 임신을 위해 충분히 오래 머물지 못합니다. 이것은 유산과 실패한 IVF로 이어집니다. 유전 질환의 가족력이 있는 경우 착상 전 유전자 검사를 통해 수정란을 검사할 수 있습니다. 기증자를 사용한 경우 기증자의 정자나 난자를 검사할 수 있습니다.
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6. 유전성 유방암 및 난소암 여성의 경우, 모든 난소암의 약 15%와 모든 유방암의 7%가 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 현재 이에 대한 BRCA1 및 BRCA2 유전자 검사와 같은 예측 검사가 있습니다. 배우 안젤리나 졸리가 유방암과 난소암을 앓았다. 그래서 그녀는 유전자 검사를 요청했고 그녀가 감수성이 있다는 것이 분명해졌을 때 필요한 수술을 받았습니다. 조기 발견은 생명을 구할 뿐만 아니라 고급 치료의 재정적 부담을 줄일 수 있습니다.