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MODY 해독: 덜 알려진 형태의 당뇨병
정확한 진단이 이루어지지 않으면 환자는 제1형 당뇨병을 의심할 수 있으며 불필요한 평생 인슐린 주사를 맞을 것을 권고받을 수 있습니다.
인도에서는 현재 35세 미만의 제2형 당뇨병 환자의 약 2-5%가 그 유병률을 차지합니다. (출처: 게티 이미지/씽크스탁) 친척이 '당뇨병은 집안에 있다'는 말을 들어본 적이 있습니다. 에 대해 덜 알려져 있고 이해되고 있는 사실 당뇨병 네 종류의 당뇨병이 있다는 것입니다. 우리는 1형, 2형, 임신성 등 3가지 두드러진 질환을 알고 있지만 네 번째 '단인성 당뇨병'은 소수의 제2형 당뇨병 환자를 설명하지만 그 영향은 상당합니다.
일반적인 오해 중 하나는 단일 유전자 형태의 당뇨병 가능성을 고려하지 않고 제2형 당뇨병에 대한 포괄적인 치료 메커니즘을 사용하는 것입니다. 인도에서는 현재 35세 미만의 제2형 당뇨병 환자의 약 2-5%가 그 유병률을 차지합니다. 유럽 인구에서 유병률은 100만 명당 100명이며 미국 및 기타 선진국에서 당뇨병 환자의 1-5%에 영향을 미칩니다.
단일 유전자 형태의 당뇨병은 단일 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 가장 주목할만한 것은 신생아 당뇨병(NDM)과 젊은 성인의 성숙 발병 당뇨병(MODY)입니다. NDM은 신생아와 영아에서 발생하지만 MODY는 소아 및 청소년에서 발생하며 둘 다 종종 1형 또는 2형 당뇨병으로 오진됩니다. 이러한 형태의 당뇨병은 치료의 기초를 정확하게 결정할 수 있는 적절한 유전자 검사를 통해서만 진단할 수 있습니다.
MODY는 매우 드문 당뇨병의 한 형태입니다. 가족 내에서 발생하며 단일 유전자 돌연변이에 의해 발생하지만 14가지 다른 형태로 발생할 수 있습니다. 각 형태는 고유한 임상 특성을 가지고 있습니다. MODY의 징후와 증상은 고혈당, 갈증, 잦은 배뇨, 체중 감소 등과 같은 1형 또는 2형 당뇨병과 유사합니다. 당뇨병의 가족력이 있는 사람, 당뇨병 또는 고혈당이 있는 어린이 또는 청소년은 다음을 수행해야 합니다. MODY를 감지할 수 있는 유전자 검사를 선택하십시오. Dr Srinivasan Vedantam, MedGenome Labs 연구소 운영 부국장.
MODY와 같은 단일 유전자 형태의 당뇨병 진단의 가장 중요한 의미는 정확한 진단이 이루어지지 않으면 환자가 제1형 당뇨병을 의심할 수 있고 불필요한 평생 인슐린 주사를 권고받을 수 있다는 것입니다.
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당뇨병에서 유전자 검사는 값비싼 인슐린 치료에 의존하는 환자의 삶을 바꿀 수 있습니다. (사진설명: 게티이미지코리아/씽크스탁) 다음은 몇 가지 핵심 사항입니다.
* MODY는 일반적으로 25세 이전에 발생하며 일차 인슐린 분비 결함으로 인해 발생하는 상염색체 우성 당뇨병입니다.
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* MODY는 낮은 유병률에도 불구하고 단일 개체가 아니라 유전적, 대사적 및 임상적 변이를 나타냅니다. 어떤 경우에는 이 유전자의 돌연변이가 제2형 당뇨병에 대한 감수성을 부여할 수 있습니다.
* 유전자 검사는 검사에서 보이는 새로운 변이를 특성화하기 위해 직계 가족에게도 권장됩니다.
* 당뇨병은 질병이 아니며 근본 원인이 명확하고 담당 의사가 올바른 치료 과정을 계획할 수 있다면 쉽게 관리할 수 있습니다.
* 인슐린 주사를 맞으며 생활하는 환자는 수십 년 동안 당뇨병 치료에 사용되어 온 '설포닐우레아' 정제의 간단하고 저렴한 처방으로 관리 및 치료할 수 있는 MODY를 가질 수 있습니다.
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이것은 질병에 대한 올바른 이해와 단일 유전자 형태의 당뇨병에 대한 인식이 그러한 환자의 치료와 삶에 관한 한 극적인 변화가 될 수 있음을 분명히 반영합니다.
당뇨병에서 유전자 검사는 값비싼 인슐린 치료에 의존하는 환자의 삶을 바꿀 수 있습니다. 암, 희귀 질환, 생식 건강 또는 결핵과 같은 전염병과 같은 의료 문제와 우려 사항을 해독하는 데 유전자 검사의 이점을 목격한 인디언은 유전자 분석을 준비하고 있습니다. 그러나 도구가 그 영향력을 주류화할 수 있으려면 많은 인식, 신뢰 및 연구가 필요하다고 Srinivasan 박사는 덧붙입니다.
모든 질병, 특히 오늘날 우리나라에서 가장 만연한 생활 습관병인 당뇨병의 모든 측면에 대한 인식이 중요합니다. 질병의 실제 원인에 근거한 약간의 치료 변형은 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.