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디코딩: 여아의 X 염색체를 '침묵'시키는 것은 무엇입니까?
연구 결과는 소녀의 X 염색체와 관련된 자폐증 및 근이영양증과 같은 질병과 싸우기 위한 전략을 수립하는 데 도움이 될 수 있습니다.
과학자들은 여아의 X염색체 중 하나가 침묵했기 때문에 대부분의 DNA가 잠겨 있고 읽지 않은 채로 남아 있기 때문에 휴면 상태에 있다고 과학자들은 말합니다. (출처: Thinkstock 이미지) 지구상의 거의 모든 소녀와 여성은 각 세포에 두 개의 X 염색체를 가지고 있지만 그 중 하나는 (대부분) 아무 것도 하지 않습니다. 왜 그런지 아세요?
미시간 대학 의과대학의 인도계 미국인 연구원이 이끄는 과학자들은 DNA의 대부분을 새장에 갇힌 책처럼 읽지 않은 채로 잠그고 침묵했기 때문이라고 밝혔습니다.
자폐증, 혈우병 및 근이영양증과 같은 비교적 흔한 질환뿐만 아니라 비교적 희귀한 광범위한 질병은 X-염색체에서 발견되는 유전자 문제와 관련이 있습니다.
이 발견은 소녀와 여성의 X-염색체와 관련된 질병과 싸우는 새로운 방법으로 이끄는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구팀은 'Xist RNA'라는 알려진 분자가 X 염색체를 침묵시키기에 불충분하다는 것을 발견했다. Xist는 X 사일런싱에 필요하고 충분하다고 널리 알려져 있다고 팀 리더 Sundeep Kalantry가 말했습니다. 우리는 처음으로 'Xist'를 활성화한 다음 X-염색체를 침묵시키기 위해 'Xist RNA'와 협력하는 X-염색체 자체에 다른 요인이 있어야 한다는 것을 보여줍니다. .
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미래에는 세포에서 이러한 다른 요인의 수준을 변경하고 비활성 X-염색체에 있는 유전자의 건강한 침묵 사본을 켜는 것이 가능할 수 있다고 Kalantry는 덧붙였습니다.
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비활성 X 염색체에 있는 대부분의 유전자는 완전히 침묵하지만, 실제로는 비활성 X 염색체에 있는 소수의 유전자가 활성입니다. 연구팀이 주목한 것은 바로 이 X-비활성화 '탈출자들'이다.
'탈출' 유전자는 여성의 활성 및 비활성 X 염색체 모두에서 발현되기 때문에 남성 세포보다 여성 세포에서 더 많은 유전자 산물을 생산합니다. 여성에서 선택적으로 X-불활성화를 유발하는 여성에서 '용량'. 남성의 경우 낮은 용량으로는 충분하지 않습니다.
이는 연구자들이 X-불활성화를 일으키는 요인을 정확히 결정할 수 있다면 X-염색체의 유전자, 특히 특정 질병과 관련된 유전자의 활동에 영향을 미치는 방법을 찾을 수 있다는 것을 의미한다고 저자들은 지적했습니다. 그들 중 많은 것들이 개인의 사고와 기억 능력, 그리고 인지와 지능의 다른 측면에 영향을 미칩니다.
여성의 경우, 소위 탈출 유전자의 용량을 조절하고 건강에 해로운 사본의 영향을 개선함으로써 비활성 X 염색체에서 X-연결 유전자의 건강한 사본을 '재각성'시키는 것을 상상할 수 있다고 Kalantry는 설명했습니다. 불행히도, 이 접근법은 X-연관 질병이 있는 남성에게 도움이 되지 않을 것입니다. 각 세포에는 X 염색체가 하나만 있고 이를 비활성화하면 해로울 수 있기 때문입니다.
새로운 논문은 미국 국립과학원 회보(Proceedings of the National Academy of Sciences) 저널에 실렸습니다.